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话题：以SF3B1体细胞突变为特征的骨髓增生异常综合征（MDS）新亚型的诊断标准

何广胜大夫

江苏省人民医院

血液内科

发表于：2020-10-06

1楼

1 血细胞减少

2 SF3B1体细胞突变

3 单独红系或多系病态造血，不要求有环状铁粒幼细胞

4 不符合世卫组织（WHO）关于孤立性del（5q）、MDS/MPN-RS-T或其他MDS/MPN标准、原发性骨髓纤维化或其他MPN标准江苏省人民医院血液内科何广胜

5 正常染色体核型，或除外以下细胞遗传学核型异常：del（5q）、单体7；inv（3）或3q26异常，及复杂染色体核型（大于及等于3个以上异常）

6 除外RUNX1 或/和EZH2基因突变；

7 附加JAK2V617F、CALR或MPL突变强烈支持MDS/MPN-RS-T的诊断

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