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话题：以SF3B1体细胞突变为特征的骨髓增生异常综合征（MDS）新亚型的诊断标准
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何广胜大夫 江苏省人民医院 血液内科 |
1 血细胞减少 2 SF3B1体细胞突变 3 单独红系或多系病态造血，不要求有环状铁粒幼细胞 4 不符合世卫组织（WHO）关于孤立性del（5q）、MDS/MPN-RS-T或其他MDS/MPN标准、原发性骨髓纤维化或其他MPN标准江苏省人民医院血液内科何广胜 5 正常染色体核型，或除外以下细胞遗传学核型异常：del（5q）、单体7；inv（3）或3q26异常，及复杂染色体核型（大于及等于3个以上异常） 6 除外RUNX1 或/和EZH2基因突变； 7 附加JAK2V617F、CALR或MPL突变强烈支持MDS/MPN-RS-T的诊断 希望此文对大家有帮助，欢迎大家在这里跟帖讨论，发表自己的心得与感想。祝大家早日康复！ |
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